تحليل أنيميا البحر المتوسط أو الثلاسيميا

محتويات المقالة

[ad_1]

Thalassemia tests

مرض أنيميا البحر المتوسط أو الثلاسيميا مرض وراثي يسبب فقر الدم، هناك فحوصات تُسمى تحاليل أنيميا البحر المتوسط توضح لك إصابتك بالمرض.

فهرس المحتويات

تحليل أنيميا البحر المتوسط أو الثلاسيميا ليس مجرد فحص واحد، بل عدة فحوصات تشمل تحليل صورة الدم الكاملة والذي يضم تحليل الهيموجلوبين، وعدة فحوصات أخرى، فور ظهور أعراض المرض، أو فقر دم لا يُعالج بأدوية الحديد ربما ستكون بحاجة لإجراء هذه الفحوصات.

مرض أنيميا البحر المتوسط

تُسمى أنيميا البحر المتوسط أو مرض الثلاسيميا، وقد لوحظ أنها تصيب الأشخاص في منطقة البحر المتوسط في شمال أفريقيا والشرق الأوسط، وبعض مناطق أوروبا وآسيا.

الثلاسيميا هي مرض وراثي يسبب فقر الدم أو الأنيميا، ينتقل الجين الحامل للمرض من أحد الوالدين أو كليهما إلى الأبناء، تظهر أعراضها على هيئة فقر دم، بجانب نقص في عدد خلايا الدم الحمراء، قد يُصاب المريض بفقر دم حاد أو خفيف، أيضًا قد يظل الشخص حامل للمرض لكن لا تظهر عليه أعراض.

كيف تحدث أنيميا البحر المتوسط؟

الهيموجلوبين HGB يوجد في خلايا الدم الحمراء وبسببه تستطيع الخلايا الحمراء حمل الأكسجين إلى خلايا الجسم المختلفة، يتكون الهيموجلوبين من مادة الهيم التي تحتوي على الحديد، والجلوبين وهو أربع سلاسل بروتينية ترتبط بالحديد الموجود في الهيم، ونتيجة لمكان ارتباط الحديد بالجلوبين يتحدد نوع الجلوبين، فيكون واحدًا من هذه الأنواع: ألفا (α)، بيتا (ß)، جاما (γ)، دلتا(δ).

بناءً على نوع الجلوبين يختلف نوع الهيموجلوبين، وعلاوة على هذا تحدد نوعية سلسلة الجلوبين قدرة الهيموجلوبين على القيام بوظيفته ونقل الأكسجين.

أنواع الهيموجلوبين الطبيعي:

الهيموجلوبين A: هذا هو النوع السائد من الهيموجلوبين عند البالغين ويمثل نسبة 95-98٪ ؛ يحتوي Hb A على سلسلتي بروتين ألفا، واثنين من سلاسل بروتين بيتا أيضًا.

نوع هيموجلوبين A2: يشكل نسبة 2-3.5٪ من الهيموجلوبين الموجود في البالغين؛ يحتوي على سلسلتي بروتين ألفا، بالإضافة إلى اثنين من سلاسل بروتين دلتا.

الهيموجلوبين F: يشكل ما يصل إلى 2٪ من الهيموجلوبين الموجود في البالغين؛ يحتوي على سلسلتي بروتين ألفا واثنين من سلاسل بروتين جاما، الهيموجلوبين F هو الهيموجلوبين الأساسي الذي ينتجه الجنين، وينخفض إنتاجه بعد عام من الولادة.

بفعل خلل جيني ينتج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا عددًا أقل من بروتينات الهيموجلوبين الصحية، علاوة على هذا ينتج نخاع العظام عددًا أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة.

يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا من طفرة جينية واحدة أو أكثر ورثوها من أحد والديهم أو الاثنان، وهذا يؤدي إلى انخفاض إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، عندما لا ينتج الجسم ما يكفي من الهيموجلوبين الطبيعي؛ لا تعمل خلايا الدم الحمراء بشكل صحيح ويعاني المصاب من قلة توصيل الأكسجين إلى الخلايا، يمكن أن يؤدي هذا إلى فقر الدم مع وجود علامات وأعراض يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة ، اعتمادًا على نوع الثلاسيميا التي يعاني منها الشخص.

“اقرأ أيضًا: مرض فقر الدم اللاتنسجي Aplastic anemia؛ الأسباب، والعلاج“

أنواع الثلاسيميا

مرض الثلاسيميا — انتقال مرض أنيميا البحر المتوسط من الوالدين للأبناء

بالنسبة للهيموجلوبين هناك أربعة جينات في الحمض النووي مسؤولة عن سلاسل الجلوبين من نوع ألفا، واثنان لجلوبين من نوع بيتا، وجاما، ودلتا، وبحسب علم الوراثة فإن كل طفل يرث من أحد والديه جينين لألفا جلوبين، وواحد لبيتا جلوبين، وقد يحدث طفرات في هذه الجينات سواء ألفا أو بيتا معًا، أو واحدًا منهما، الأمر الذي يؤدي إلى إصابته بأحد أنواع أنيميا البحر المتوسط أو أكثر على نتيجة لنوع الطفرة التي ورثها، وهذه تؤثر على كمية وأنواع الهيموجلوبين المتكونة، وتنقسم أنيميا البحر المتوسط إلى عدة أنواع يمكن تحديدها بواسطة تحليل أنيما البحر المتوسط، وأكثر الأنواع انتشارًا:

ألفا ثلاسيميا:

من المفترض أن يرث كل طفل جينين لألفا جلوبين من كل والد، بمعنى أن نصابه سيكون أربعة جينات ألفا، في حالة فقد واحد أو أكثر من هذه الجينات يُصاب بألفا ثلاسيميا، ويمكن تحديدها بدقة باستخدام تحليل أنيميا البحر المتوسط لألفا ثلاسيميا عن طريق تحليل الحمض النووي، وهذه يمكن تقسيمها إلى أنواع حسب عدد الجينات المفقودة، وحدة الأعراض:

عدد جينات ألفا المفقودة	وصف الحالة المرضية	أعراض فقر الدم التي تظهر
1	ناقل صامت للمرض	لا تظهر
2	متأثر بالمرض	أعراض خفيفة، وقد لا تظهر. نقص في حجم خلايا الدم الحمراء.
3	هيموجلوبين H	فقر دم متوسط إلى شديد، لذلك قد يسبب تضخم الطحال وتشوه العظام والإرهاق.
4	ألفا ثلاسيميا الكبرى	تُصاب الأجنة بفقر دم مبكر، وغالبًا ما يكون لديهم تضخم في القلب والكبد، وغالبًا ما يتعرض الأجنة المصابون بهذا النوع إلى الإجهاض المبكر أو الموت فور الولادة.

بيتا ثلاسيميا

يرث كل فرد من والديه جينين لبيتا جلوبين واحدًا من كل والد، وقد يحدث فقد في واحد منهما أو الاثنين معًا، ويمكن اكتشافها باستخدام تحليل أنيميا البحر المتوسط لألفا ثلاسيميا عن طريق تحليل الحمض النووي وبناءً عليه يتحدد خطورة بيتا ثلاسيميا ونوعها:

عدد جينات بيتا المفقودة	وصف الحالة المرضية	أعراض فقر الدم التي تظهر
1	ناقل صامت للمرض. بيتا ثلاسيميا الصغرى.	لا تظهر، أو قد تظهر خفيفة.
2	بيتا ثلاسيميا وسيطة.	أعراض متوسطة، وقد يحتاج إلى نقل دم على فترات متقطعة.
24	بيتا ثلاسيميا الكبرى.	أشد أنواع الثلاسيميا، وتسبب فقر دم شديد بحاجة لنقل دم متكرر ورعاية طبية عاجلة. تؤدي إلى فشل وتشوه في بعض الأعضاء بسبب تراكم الحديد، وقد تؤدي إلى الوفاة.

كيف أعرف أني مصاب بأنيميا البحر المتوسط؟

عقب ظهور أعراض فقر الدم، وبعد إجراء تحليل هيموجلوبين أو تحليل صورة دم، ويظهر إصابتك بالأنيميا، والتي لا تستجيب للعلاج بأدوية تحتوي للحديد، هناك مجموعة من الفحوصات يمكن إجراؤها لتشخيص مرض الثلاسيميا.

تحاليل أنيميا البحر المتوسط

تحليل صورة الدم الكاملة CBC

في تحليل صورة الدم الكاملة ينظر الطبيب إلى حجم خلايا الدم الحمراء، أضف إلى ذلك كمية الهيموجلوبين، وإذا ظهر نقص في نسبة الهيموجلوبين مع نقص حجم الخلايا الحمراء،نتيجة لذلك يُحتمل إصابة المريض بأنيميا البحر المتوسط.

نوع العينة المطلوبة للفحص: عينة دم، لا تتطلب شروط صيام أو غيره.

تحليل الخلايا الشبكية

تتميز أنيميا البحر المتوسط بعدم قدرة نخاع العظم على إنتاج كمية كبيرة من الخلايا الحمراء، بالتالي يحدث نقص في عدد الخلايا الشبكية.