ما هي متلازمة روبينشتاين تايبى ؟ ما هى سبل العلاج من هذا المرض ؟
يجيب عن هذا التساؤل الدكتور محمد شومان استشارى الأمراض الباطنية: قائلا، متلازمة روبينشتاين تايبى Rubinstein-Taybi Syndrome، هى من الأمراض التى تحدث نتيجة حدوث طفرة فى الموروث الجينى للإنسان، وهى ليست من المتلازمات التى تحدث نتيجة توارث الجينات بين الأجيال، ومن أهم الأعراض التى يتسم بها من يعانى من تلك المتلازمة نقص فى معدل الذكاء، تأخر النمو الحركى والعظمى، قصر القامة، بروز الأنف، صغر حجم الفم وارتفاع سقفه، كبر حجم الأصبع الكبير فى الأطراف الأربعة مع انحناء إلى الجهة الداخلية مع كبر حجم أصابع اليدين والقدمين والأظافر تكون مسطحة وعريضة، صغر حجم الرأس مع وجود شعر كثيف، عدم انتظام الأسنان، انحناء جانبى للعمود الفقرى مع تشوه الفقرات، ظهور بروز فى الجبهة، جحوظ العينان إلى الخارج وإلى الأسفل، إلى جانب وجود زوائد فى زاوية العين الداخلية وارتخاء الجفن العلوى، ومع عمل الأشعة المقطعية للرأس يظهر اتساع فى ثقب قاع الجمجمة.
ويشير الدكتور شومان إلى أن لا يوجد علاج لهذه المتلازمة، ولكن ما يمكن تقديمه للمصاب هو علاج بعض المضاعفات الناتجة عنها مثل علاج الصرع والنطق، علاج التهابات الأذن واعتلال القلب، تحسين درجة السمع التى تكون ضعيفة، علاج المياه الزرقاء التى يعانى منها بعض المصابين بالمتلازمة
يجيب عن هذا التساؤل الدكتور محمد شومان استشارى الأمراض الباطنية: قائلا، متلازمة روبينشتاين تايبى Rubinstein-Taybi Syndrome، هى من الأمراض التى تحدث نتيجة حدوث طفرة فى الموروث الجينى للإنسان، وهى ليست من المتلازمات التى تحدث نتيجة توارث الجينات بين الأجيال، ومن أهم الأعراض التى يتسم بها من يعانى من تلك المتلازمة نقص فى معدل الذكاء، تأخر النمو الحركى والعظمى، قصر القامة، بروز الأنف، صغر حجم الفم وارتفاع سقفه، كبر حجم الأصبع الكبير فى الأطراف الأربعة مع انحناء إلى الجهة الداخلية مع كبر حجم أصابع اليدين والقدمين والأظافر تكون مسطحة وعريضة، صغر حجم الرأس مع وجود شعر كثيف، عدم انتظام الأسنان، انحناء جانبى للعمود الفقرى مع تشوه الفقرات، ظهور بروز فى الجبهة، جحوظ العينان إلى الخارج وإلى الأسفل، إلى جانب وجود زوائد فى زاوية العين الداخلية وارتخاء الجفن العلوى، ومع عمل الأشعة المقطعية للرأس يظهر اتساع فى ثقب قاع الجمجمة.
ويشير الدكتور شومان إلى أن لا يوجد علاج لهذه المتلازمة، ولكن ما يمكن تقديمه للمصاب هو علاج بعض المضاعفات الناتجة عنها مثل علاج الصرع والنطق، علاج التهابات الأذن واعتلال القلب، تحسين درجة السمع التى تكون ضعيفة، علاج المياه الزرقاء التى يعانى منها بعض المصابين بالمتلازمة
